Neuromyelitis optica and multiple sclerosis in sisters.

INTRODUCTION: The association of neuromyelitis optica (NMO) and multiple sclerosis (MS) has been reported, but details of the cases were not described. We report two Venezuelan Caucasian sisters with human leukocyte antigen (HLA) typing. RESULTS: Patient 1 fulfilled McDonald, et al. criteria with HLA A*24; B*07,*15; DRB1*01,*16 (DR2 positive). Patient 2 fulfilled the NMO revised criteria of Wingerchuck, et al. with HLA A*02,*24; B*07,*40; DRB1*04,*08, similar to Canadian aboriginal NMO cases and the Yukpa population from Venezuela. CONCLUSION: These cases confirmed the coexistence of NMO and MS in sisters, and further studies are needed to understand the genetic linkage between these diseases.

Modificaciones en las proyecciones córtico-motoneuronales que van a la mano en pacientes que reciben rehabilitación intensiva / Modifications in the cortico-motoneuronal projections going to the hand in patients who receive intensive rehabilitation

Introducción. La enfermedad cerebrovascular es una de las principales causas de déficit motor. El presente trabajo evalúa el efecto de la rehabilitación intensiva sobre la reorganización de las proyecciones córtico-motoneuronales a la mano en pacientes con infartos cerebrales del territorio de la arteria cerebral media. Material y método. Se realizó un estudio de cohortes, seleccionando un grupo de 20 pacientes hospitalizados (grupo 1: G1) para recibir tratamiento de rehabilitación intensivo, y otro grupo de 10 pacientes ambulatorios (grupo 2: G2) no tratados en rehabilitación. Todos cumplían los siguientes criterios de inclusión: evolución post-infarto >= 6 meses; puntuación en el índice de Barthel >= 75, y >= 2 en el Medical Research Council de la mano afectada. Se excluyeron aquellos con más de un infarto cerebral, o que portaran dispositivos electromagnéticos. Se realizó la evaluación clínica y electrofisiológica, con un mapeo motor con estimulación magnética transcraneal, analizando el área de respuestas y su localización, antes y después de recibir el tratamiento de 28 días de duración. Se realizaron pruebas de hipótesis para muestras independientes (U de Mann-Whitney) y dependientes (Wilcoxon), alfa = 0,05. Resultados. No se identificaron diferencias significativas entre grupos en las variables analizadas inicialmente (Mann-Whitney U; p > 0,05). En todos los pacientes se obtuvieron respuestas contralaterales al estimular el hemisferio afectado. Los resultados de la segunda evaluación evidenciaron diferencias entre grupos (p < 0,05), con incremento en la puntuación de las escalas clínicas en el G1 con respecto a los valores iniciales (Wilcoxon; Barthel, Z = 3,4793, p = 0,000; MRC; Z = 3,8230, p = 0,00) y en el área de respuestas motoras en ambos hemisferios (Z = 3,9199, p = 0,00). Conclusiones. La rehabilitación intensiva indujo modificaciones en las proyecciones córtico-motoneuronales a la mano en pacientes con infartos cerebrales

Introduction. Cerebrovascular disease is one of the main causes of motor deficits. We evaluated the effect of an intensive rehabilitation program over the reorganization of cortico-motoneuronal projections to the affected hand in patients after stroke from the mean cerebral artery territory. Material and methods. We carried out a cohort study, selecting a group of 20 hospitalized patients (group 1:G1) who were admitted to receive intensive rehabilitation treatment and another group of 10 ambulatory patients (group 2: G2) was selected as control group, they were not receiving at this moment any physical rehabilitation treatment. All the patients fulfilled the following criteria: >= 6 months post-stroke, >= 75 points in the Barthel index, and >= 2 in Medical Research Council in the affected hand. We excluded patients with >= 2 strokes, or who were carriers of electromagnetic devices. Both groups were evaluated before and after 28 days of treatment (only G1); applying the same clinical scales and electrophysiologically with motor mapping using transcranial magnetic stimulation, defining map area and location. Test for dependent (Wilcoxon) and for independent samples (Mann-Whitney U) were performed, with alpha = 0.05. Results. Before treatment both groups were clinically and electrophysiologically similar without any significant statistical difference (Mann Whitney U; p < 0,05). Contralateral responses were obtained in all patients after stimulating the affected hemisphere. Significant differences between groups were demonstrated after treatment; higher values in clinical scales were observed in G1 in comparison to initial values (Wilcoxon: Barthel index, Z = 3.4793, p = 0.000; MRC: Z = 3.8230, p = 0.000) and in the motor map area of both hemispheres (Wilcoxon: Z = 3.9199, p = 0.00). Conclusion. Intensive rehabilitation induced changes in cortico-motoneuronal projections to the hand in patients with stroke

[Stroke in a child due to hemoglobinopathy AS]. / Ictus en un niño por hemoglobinopatía AS.

INTRODUCTION: Falciform cell anaemia is a genetically determined haemoglobinopathy which in homozygote form (HbSS) is accompanied by neurological disorders in a quarter of the patients, mainly in the form of cerebral ischemia. Some authors consider the heterozygote (HbAS) form to be asymptomatic, although several such patients have been described with stroke. CLINICAL CASE: A white boy of 5 years of age had a cerebral infarct whilst travelling by car from his home town (222 meters above sea level) to the capital of the country (which is 2,600 meters above sea level). During the journey he complained of headache, vomiting and the onset of right hemiplegia. Angio-MR and CT showed the characteristic features of an infarct. SPECT showed hypoperfusion of left frontal predominance and of the basal ganglia bilaterally, but with left-sided predominance. Electrophoresis studies of his haemoglobin showed the present of AS haemoglobinopathy. We present the results of investigations done and a review of the literature. CONCLUSIONS: AS haemoglobinopathy, together with hypoxia due to altitude and possibly slight dehydration, were probably the causes of our patient's cerebral infarct. We recommended electrophoresis of haemoglobin in all patients (especially children and young adults) who present with stroke.

[Typical absence epilepsy in a patient with serious cranio-encephalic trauma]. / Ausencias típicas en un paciente con trauma craneoencefálico grave.

INTRODUCTION: Head injury is the commonest cause of symptomatic or secondary epilepsy and one of its most serious sequelas. Typical absence seizures are well defined clinically and electroencephalographically and are seen in age-related idiopathic epilepsies. There are very few descriptions of seizures of typical absences that were symptomatic of tumors or other structural lesions. CLINICAL CASE: We describe the case of a nine year old boy who had had a severe head injury at the age of four years. When he was seven years old he started to have seizures with all the clinical and electroencephalographic features of typical absences. CONCLUSIONS: In this case, taking the age of the patient into account, the APF, APP, electroclinical characteristics of the seizures, neurological and clinical condition, the problem was to decide whether the seizures were idiopathic or symptomatic of a cerebral lesion. This was important for treatment and prognosis. The answer could only be obtained by follow-up and assessment of the response to specific treatment for petit mal.

Ictus en un niño por hemoglobinopatía AS / Stroke in a child due to as haemoglobinopathy

Introducción. La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genéticamente determinada, que en su forma homocigota (HbSS) se acompaña de alteraciones neurológicas en una cuarta parte de los pacientes, principalmente en forma de isquemia cerebral. Algunos autores plantean que la forma heterocigota (HbAS) es asintomática, a pesar de haberse comunicado varios casos de pacientes con ictus. Caso clínico. Paciente masculino, blanco, que a los 5 años de edad sufrió un infarto cerebral mientras realizaba un viajeen auto desde su pueblo, que se encuentra a 222 metros sobre el nivel del mar, a la capital de su país que está situada a una altura de 2 600 metros. Durante el viaje presentó cefalea, vómitos y se instauró una hemiplejia derecha. La angio RM y la TC demostraron la lesión de infarto y la SPECT mostró hipoperfusión de predominio frontal izquierdo así como en regiones de ganglios basales bilaterales pero de predominio izquierdo. El estudio de electroforesis de hemoglobina demostró la presencia de hemoglobinopatía AS. Se presenta el resultado de los estudios realizados y se realiza una revisión de la literatura. Conclusiones. La hemoglobinopatía AS más la hipoxia por la altura y la posible deshidratación ligera fueron probablemente los factores causales del infarto cerebral en nuestro paciente. Recomendamos la realización de electroforesis de hemoglobina a todos los pacientes, fundamentalmente a niños y a adultos jóvenes que presenten ictus(AU)

Ausencias típicas en un paciente con trauma craneoencefálico grave / Typical absences in a patient with serious head injury

Introducción. El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la causa más frecuente de epilepsia sintomática o secundaria, que, a su vez, constituye una de las secuelas más serias del TCE. Las crisis de ausencia típica están bien definidas clínica y electroencefalográficamente, y se observan en las epilepsias idiopáticas relacionadas con la edad; muy raramente se han descrito crisis de ausencia típica sintomáticas a tumores u otras lesiones estructurales. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 9 años de cada con antecedentes de TCE grave sufrido a los 4 años. A los 7 comienza a presentar crisis con todas las características clínicas y electroencefalográficas de las crisis de ausencia típicas. Conclusiones. En el caso que nos ocupa, y teniendo en cuenta la edad del paciente, los APF, los APP, las características electroclínicas de las crisis y el cuadro clínico neurológico, la problemática reside en precisar si estas crisis son idiopáticas o sintomáticas a la lesión cerebral, con la importancia que tiene esta precisión desde el punto de vista terapéutico-pronóstico. La respuesta sólo la puede dar el seguimiento evolutivo del paciente y la respuesta al tratamiento anti "petit mal" específico(AU)